(foto web testimonial sophiapets)
La Mielopatia Degenerativa (acronimo DM da "Degenerative Myelopathy"), descritta per la prima volta in medicina veterinaria nel 1973 sul Pastore Tedesco, è una malattia incurabile di tipo progressivo e altamente invalidante che colpisce il Sistema Nervoso Centrale. Generalmente i primi sintomi compaiono dopo i 5 anni di età, indipendentemente dalla razza o dal sesso, anche i meticci ne possono essere colpiti.
I sintomi che si riscontrano maggiormente nella fase iniziale, anche se privi di dolore, sono atassia, ossia incoordinazione degli arti e paresi dovuta alla disfunzione del sistema del Motoneurone Superiore con alterazioni della funzione propriocettiva degli arti posteriori, con localizzazione neuroanatomica nei segmenti midollari toraco-lombari (da T3 a L3).
Negli ultimi anni si è potuto riscontrare nelle fase più avanzate della malattia, la comparsa di segni da Motoneurone Inferiore, comprendenti tetraparesi flaccida, atrofia muscolare generalizzata, mancanza di riflessi degli arti e dei nervi cranici.
Queste nuove informazioni, unite alla scoperta di Joan Coatese, ricercatrice americana dell’Università Missouri-Columbia, che trovò la stretta relazione tra una mutazione a livello del gene che codifica per la Superossido Dismutasi 1 (SOD-1) e lo sviluppo della malattia, hanno fatto della DM il primo modello di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) nel mondo animale. Una devastante malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce entrambi i sistemi dei motoneuroni e che porta a paralisi e morte nel giro di pochi anni dalla comparsa dei primi sintomi, ragione per cui dopo a circa un anno dalla diagnosi accertata si è costretti a ricorrere all'eutanasia.
Diagnosticare la Mielopatia Degenerativa può essere molto difficile perchè può coesistere con altre patologie neurologiche e di altra natura che coinvolgono il treno posteriore e possono causare una sintomatologia sovrapponibile. Spesso i soggetti affetti da questa patologia, essendo anziani, possono presentare ernie discali croniche, spondilosi, cauda equina, a cui viene erroneamente attribuita la responsabilità del quadro clinico. La diagnosi finale è quindi esclusivamente anatomo-patologica in seguito ad accertamenti sul midollo spinale del soggetto.
EZIOPATOGENESI:
Per molti anni le cause della DM sono rimaste sconosciute e tuttora quelle che vengono proposte come cause della patologia sono oggetto di studio, soprattutto per quanto riguarda i meccanismi d'innesco patogenetici.
Fino ad oggi son state prese in considerazione diverse cause: tossiche, carenze immunitarie, predisposizione del midollo spinale, mal nutrizione con carenza di Vitamina E e Vitamina B12.
Le ultime ricerche in campo umano volte ad individuare l’eziologia della SLA, hanno portato l’attenzione dei ricercatori alla mutazione del gene SOD-1.
Lo studio è stato eseguito su 55 cani affetti e normali ha rivelato una transizione da G (Guanina) ad A (Adenina) nell'esone 2, che corrisponde al nucleotide 118 del DNA canino (SOD1:c.118G>A) e che predice per una mutazione missenso da acido glutammico (G) a lisina in posizione 40 (E40K), mettendo in risalto il polimorfismo di SOD-1: i 38 soggetti affetti dalla patologia sono risultati omozigoti per l’allele A (A/A), mentre tra i 17 controlli 10 sono risultati omozigoti A/A, 6 eterozigoti A/G e 1 omozigote G/G, confermando la correlazione tra la MD e l'omozigosi per la mutazione SOD1:c.118G>A, evidenziandone il carattere recessivo autosomico a penetrazione incompleta. Grazie a questo si è potuto sviluppare un test genetico che identifica se l’animale testato possiede nel proprio corredo genetico la mutazione in SOD-1.
Gli studi portati avanti sono stati molteplici e ancora in corso, perchè se è vero che hanno permesso di valutare la distribuzione della patologia nelle diverse razze canine e nei meticci contribuendo all'individuazione in una causa genetica, ad oggi la variazione dall’allele G all’allele A è stata trovata in 124 razze canine, mentre la variazione da A a T la si riscontra solo nel Bovaro del Bernese, tutti i soggetti con DM istologicamente confermata, sono omozigoti A/A per la mutazione della SOD-1, ma non tutti i cani omozigoti per il gene mutato presentano segni clinici della malattia anche in età avanzata.
NEUROPATOLOGIA:
Gli esami istologici condotti mettono in evidenza che la causa della malattia è la degenerazione, non infiammatoria, della materia bianca del midollo spinale, le cui fibre vengono colpite. Con il progredire della patologia vengono coinvolti anche gli assoni e i gangli delle radici dorsali dei nervi spinali toracici, gli assoni delle radici ventrali dei nervi spinali e il corno grigio ventrale del midollo spinale con perdita di sinapsi. Si avrà quindi un'interruzione del sistema nervoso periferico compromettendo sia gli stimoli sensoriali che dagli arti vanno al cervello, che quelli che trasmettono gli stimoli motori dal cervello agli arti.
Questo aspetto accomuna dal punto di vista patologico DM e SLA perchè entrambe includono perdita degli assoni mielinizzati e astrogliosi nel midollo spinale, perdita degli assoni mielinizzati nei nervi periferici e atrofia muscolare. Questa degenerazione provoca un aumento del numero di cellule macrofagiche nelle zone di midollo spinale maggiormente colpite, interpretabile come una risposta secondaria al processo neurodegenerativo che comporta la frammentazione e la fagocitosi di detriti assonali e materiale mielinico.
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