(Cornell University College of Veterinary Medicine)

L'emofilia è malattia che non ha cura per gli animali, basti pensare che e' solo dalla fine degli anni '70 che si prova ad aiutare gli umani affetti, con tutte le difficoltà di immettere nell'organismo proteine non prodotte dal corpo e quindi anche rigettate dai nostri stessi anticorpi.
Una malattia definita "rara" ma che se non arrestata può facilmente devastare un'intera razza con estrema facilità considerando che un cane, un pastore belga soprattutto, ha mediamente 10 cuccioli per volta, che se di linee prestigiose puo' essere importato o esportato in tutto il mondo.
Nel 2010 è stato individuato in Italia un primo caso di cucciolo di Malinois emofilico di linee da competizione, primo ed unico ad essere stato dichiarato e, purtroppo, anche il primo ad essere deceduto all'età di quasi due anni per questa devastante malattia.
Ancora oggi, pochi o nessuno, testano i cani prima di metterli in riproduzione perchè nessun organo ufficiale la riconosce, propagando silenziosamente la malattia dichiarandola patologia "non di razza", in effetti non lo è perchè può colpire qualsiasi mammifero, ma l'unico modo per sapere se sono sani è quello di testare.

Cos'è l'Emofilia?

L'emofilia è un problema di coagulazione del sangue, che causa emorragie di diverse entità e possono essere anche mortali. E' legata al cromosoma sessuale X, le femmine che hanno due comosomi X possono avere la mutazione del gene e quindi la malattia anche senza esserne affette, perche' il cromosoma X sano va a compensare il cromosoma X mutato, quindi definite "Portatrici Sane". Questo vuol dire che potranno vivere tutta la loro vita senza mai avere la malattia, ma trasmetterla ai propri figli in modo recessivo, che si suddivideranno in altre portatrici sane e maschi malati.

I maschi avendo i due cromosomi sessuali X e Y, se l'X è portatore della mutazione l'Y non può compensare la mancanza di quel fattore della coagulazione, interrompendo il processo della cascata coagulativa e portando in luce emorragie, causate da banali colpi, ma a volte anche del tutto spontanee. Alcuni cani con carenza grave presentano anomalie già da cuccioli, ematomi spontanei, sanguinamenti eccessivi nel cambio dei denti, taglio delle unghie, emartri che apparentemente si presentano come semplice zoppia; altri invece non hanno alcuna sintomatologia pur avendo la problematica anche in modo grave e, rilevata solo occasionalmente a causa di intervento chirurgico, anche banale come una semplice castrazione.
L'Emofilia è malattia subdola, che se non ricercata specificatamente può ingannare con una serie di sintomatologie apparentemente non correlate, se molto grave tendenzialmente i cuccioli muoiono alla nascita per il troppo sanguinamento dal cordone ombelicale.
Chi vive con un cane emofilico, a prescindere da tutti i test e gli studi, sa che tendenzialmente si tratta anche di "soggettivita", nei soggetti di razza Pastore Belga Malinois testati negli ultimi anni si sono riscontrati ematomi importanti anche in soggetti dichiarati "sani borderline" ma con un coefficente di F=VIII al di sotto del normale, e cani dichiarati "malati" che non hanno mai presentato sintomi particolari, per questo l'importanza dei test in soggetti riproduttori è fondamentale.

I fattori della coagulazione sono 13, indicati con numeri romani, e ognuno di loro evidenziano una malattia specifica causata dalla mancanza di quelle proteine che la compongono. Nei cani, e soprattutto nei Pastori Belgi si sono trovate problematiche prevalentemente sul F=VIII Emofilia A e sul F=IX Emofilia B. Il von Willebrand viene fatto solo sulle femmine, proprio perchè sono le uniche in grado di compensare la carenza ereditaria con il cromosoma X sano, e quindi insieme al F=VIII si valuta il rapporto tra FVIII:C/FvW, che deve essere superiore a 0,6 per valutarle esenti da Emofilia A.

Sia l'Emofilia A, l'Emofilia B e la malattia di von Willebrand hanno sintomatologie simili, e bisogna intervenire tempestivamente con trasfusioni di plasma fresco o congelato, qualora si presentasse un emorragia importante, per salvare la vita dell'animale. Purtroppo non tutti i casi emorragici sono evidenti subito, possono avvenire nelle fasce muscolari, nell'addome, nel torace o addirittura nel cervello e ce ne si può accorgere solo quando è in atto una crisi. Un'emorragia importante non prontamente controllata può provocare necrosi muscolari, paralisi, convulsioni e shock ipovolemico.